Общие статьи
16 Июня 2021, 07:20

Новорожденных будут проверять на наследственные и врожденные заболевания

Программа скрининга новорожденных будет включать до 36 наследственных и врожденных заболеваний.

Пока что в федеральной программе только пять заболеваний- фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Среди новых диагнозов — спинально-мышечная атрофия — генетическое заболевание, связанное с мутацией гена SMN1, оно поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости, сообщил «Башинформ».
В республике проживает 42 несовершеннолетних пациента с таким диагнозом, причем они получают дорогостоящее лечение,
Минздраву было поручено подготовить предложения по пренатальному скринингу и генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний.
Читайте нас